망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)’은 우리 눈의 망막에 있는 광수용체라는 눈을 통해 들어온 빛을 전기신호로 바꿔주는 세포 숫자가 감소하고 기능이 점점 떨어져 제 기능을 하지 못하는 진행성 질환이다. 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지고 실명하게 되는 무서운 병으로 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 3대 후천성 실명 원인으로 알려져 있다. 초기 증상은 야맹증과 비슷하며 아직 정확하게 밝혀진 것이 많이 없는 병입니다. 정확히 이 병에 대해서 알아보며 치료방법도 알아보겠습니다.
망막색소변성증이란?
망막색소변성증 망막 (눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직층)에 영향을 미치는 희귀 안과 질환입니다. 망막색소변성증은 망막의 세포를 시간이 지남에 따라 천천히 분해시켜 시력 상실을 유발합니다. 아직 정확한 발병 원인이 밝혀지지 않았지만, 광수용체 기능과 관련된 유전자 결함이 원인으로 추정된다. 대부분 망막색소변성증는 선천적으로 타고나는 유전병입니다. 그러나 가족력이 없는 사람도 특정한 이유 없이 발병하는 경우가 있다. 이 질병은 다양한 유전자와 연결되어 있으며 다양한 방식으로 유전될 수 있습니다. 망막색소변정증이 있는 경우 의사나 유전 상담사라는 전문가와 상담하여 자녀에게 이 병을 전염시킬 위험에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다. 증상이 나타난 이후 대부분의 사람들은 결국 시력을 잃습니다. 때때로 망막색소변정증은 어셔 증후군과 같은 다른 유전적 질환의 일부로 발생합니다. 어셔 증후군은 시력과 청력 상실을 모두 유발합니다. 망막색소변성증의 대표적인 초기 증상은 야맹증이다. 일반적으로 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘못하거나 주변을 분간하기 어려워지는데 대개 10대 이후 늦으면 40대 이후 첫 증상이 나타난다. 윤준명 가톨릭대학교 인천성모병원 안과 교수는 “망막색소변성증은 전 세계적으로 5000명 당 1명꼴로 발생한다고 알려진 질환으로 심한 야맹증 증상이 나타나면 의심할 수 있다”며 “시각 세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 망막질환으로, 20가지가 넘는 유전성 망막질환 중 가장 흔하다”라고 했다. 또 점차 물체를 볼 수 있는 양안의 시야가 좁아지는 시야 협착 증상을 보인다. 이렇게 되면 터널 속에서 터널 입구를 바라보는 모양처럼 시야가 제한되고 글을 잘 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 이외에 흐릿한 시야, 중심시력 저하, 색각 장애, 광시증 등이 나타날 수 있다. 망막색소변성증은 안저 검사로 망막색소침착이 발견되면 진단을 내린다. 또 시야 검사나 전기생리검사, 유전자확인 등을 종합해 진단한다. 이 중 망막전위도검 사는 망막에 빛으로 자극을 줬을 때 나타나는 전기신호를 기록하는 검사로, 가장 유용한 검사법으로 평가된다. 최근에는 유전자 검사를 통해 병의 진행속도, 예후 등을 확인할 수 있다.
망막색소변성증 치료법
망막색소변성증은 현재까지 근본적인 치료방법은 없지만 항산화제치료, 줄기세포치료, 유전자치료 등 다양한 치료를 통해 진행속도를 늦출 수 있다고 합니다. 또 특별한 예방법은 없지만, 자외선에 의한 시력 손상을 막기 위해 선글라스나 교정 안경을 착용하는 것이 도움이 될 수 있다. 과도한 음주나 흡연, 지나친 스트레스는 병의 경과를 빠르게 할 수 있는 만큼 생활습관 교정도 필요하다. 또한 안과 의사와 망막색소변성증 용 비타민 및 보충제에 관해 상담할 수도 있습니다. 비타민 A는 일반적인 형태의 망막색소변성증으로 인한 시력 상실을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 비타민 A를 너무 많이 섭취하면 간 문제가 발생할 수 있으므로 이 치료의 위험과 이점에 대해 의사와 상담하세요. 생선 기름과 루테인 보충제도 시력 상실을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 그리고 시력 보조 장치 및 재활(훈련) 프로그램은 망막색소변성증 환자가 시력을 최대한 활용하는 데 도움이 될 수 있습니다.
저시력 생활 예방 방법
저시력 재활 프로그램은 망막색소변정증에 대해서 도움이 될 수 있습니다. 불행하게도 저시력은 대개 영구적입니다. 안경, 약, 수술로는 일반적으로 저시력을 치료할 수 없습니다. 그러나 때로는 시력을 향상시키고 일상 활동을 더 쉽게 돕거나 시력 악화를 예방할 수 있습니다. 치료 옵션은 저시력을 유발한 특정 눈 상태에 따라 달라집니다. 시력이 낮은 경우 시력을 최대한 활용하고 좋아하는 일을 계속할 수 있는 방법을 찾을 수 있습니다. 시력 상실이 경미한 경우, 더 잘 볼 수 있도록 작은 변화를 줄 수도 있습니다. 집이나 직장에서는 더 밝은 조명을 사용하시고 눈부심 방지 선글라스를 착용하시길 바랍니다. 독서 및 기타 근접 활동에는 돋보기를 사용하십시고 시력 상실로 인해 일상 활동이 방해를 받고 있다면 안과 의사에게 시력 재활에 대해 문의하세요. 안과 전문가는 시력 상실을 안고 살아가는 방법을 배우도록 도와줄 수 있습니다. 독서용 돋보기 사용법 교육법, 쉽게 이동할 수 있도록 집을 마련하기 위한 지침, 시력 상실에 대처하는 데 도움이 되는 자료 공유 등을 얻을 수 있습니다.