아밀로이드는 골수에서 생성되는 비정상적인 단백질로 모든 조직이나 기관에 침착될 수 있습니다. 그렇기에 아밀로이드를 진단하는 많은 검사들이 있습니다. 몇 가지 진단법에 대해서 설명을 드리고 아밀로이드를 발생시킬 수 있는 위험요소를 소개해드리겠습니다.
아밀로이드 검사 조직검사
Congo red 진단은 조직검사를 통해 확진된다. 조직검사를 하여 통상적으로 실행하는 헤마톡실린-에오진 염색으로는 비특이적 섬유질 침착과 감별이 어렵다. 조직에서 아밀로이드를 확인하기 위해서는 congo red 염색을 시행한다. 이 염색을 하면 일반 현미경으로 볼 때 아밀로이드가 침착된 부분이 주황색으로 보이며 확진을 위해서는 특정방향의 빛만 투과시킬 수 있는 편광현미경으로 관찰하여 풋사과(밝은 연두) 색의 복굴절 되는 침착물질을 확인하면 된다. 면역화학염색법은 이는 특정 단백질에 대한 항체를 이용하여 조직절편 내에서 특정 물질 유무를 확인하는 검사법이다. 아밀로이드 P 항체를 이용하면 다양한 종류의 아밀로이드 물질을 염색할 수 있어 진단에 도움을 받을 수 있다. 면역화학염색 검사의 특수성은 아밀로이드 단백의 아형을 분류할 수 있다는 점이다. 현재 형질세포이상질환으로 인한 면역글로불린에서 유래한 아밀로이드 (IgL kappa, lambda), 노인성 아밀로이드증과 유전성 아밀로이드증 등에서 침착되는 트랜스싸이레틴 (transthyretin), 만성염증성 질환과 동반되는 아밀로이드증에서 침착되는 아밀로이드 A 등을 실제로 시행하여 아밀로이드증의 아형 및 원인을 찾고 치료방향을 정하는데 도움을 받는다. 요즈음은 잘 시행하지는 않지만 전자현미경검사에서 새섬유성의 아밀로이드 물질 침착을 확인하면 아밀로이드증으로 확진할 수 있다.
아밀로이드 검사 신경검사
신경근전도 검사와 정량적 감각기능검사를 통해 말초신경계의 침범을 확인할 수 있으며, 자율신경계 검사등을 시행하여 교감, 부교감 자율신경계의 이상여부를 확인하게 됩니다. 또 필요한 경우에는 비복신경 (sural nerve)에 대한 조직검사를 시행해 볼 수 있습니다. 근전도 검사의 경우는 말초신경과 근육에서 발생하는 전기적 활동성을 측정하는 검사로 신경과 근육의 질환을 진단하는 중요한 단서를 얻을 수 있게 됩니다. 신경검사의 주의사항은 검사 전 목욕을 하시고 오시는 것이 좋으며, 바디로션이나 크림을 사용하지 마세요. 혈액 응고에 영향을 미치는 약물을 복용하는 경우에는 미리 검사자에게 말씀하주시고 검사예약시간을 꼭 지켜주세요. 검사과정으로는 검사용 가운으로 갈아입고 누운 상태로 검사가 진행됩니다. 되도록 편안하게 몸의 힘을 뺀 상태를 유지하는 것이 좋습니다. 검사 중 아주 가느다란 바늘이나 전기자극을 사용하는데 이때 따끔거리는 통증을 느낄 수 있습니다. 검사시간은 대개 1시간 정도 걸립니다. 검사가 모두 끝난 후, 검사결과에 대한 사항은 진료를 받으신 담당 의사와 상의를 하세요.
위험요소
누구에게나 아밀로이드증이 발생할 수 있습니다. 위험을 증가시키는 요인은 다음과 같습니다. 나이의 관련해서는 가장 흔한 유형인 AL 아밀로이드증 진단을 받은 대부분의 사람들은 60~70세 사이에 발병하지만 더 일찍 발병합니다. 성별은 AL 아밀로이드증 환자의 약 70%는 남성입니다. 기타 질병에서는 만성 감염성 또는 염증성 질환이 있으면 AA 아밀로이드증의 위험이 증가합니다. 일부 유형의 아밀로이드증은 유전적입니다. 신장 투석에 대해서는 투석은 항상 혈액에서 큰 단백질을 제거할 수는 없습니다. 투석을 받는 경우 비정상적인 단백질이 혈액에 축적되어 결국 조직에 침착될 수 있습니다. 이 상태는 현대 투석 기술에서는 덜 일반적입니다. 인종에 대해서는 아프리카계 사람들은 심장에 해를 끼칠 수 있는 아밀로이드증 유형과 관련된 유전적 돌연변이를 가지고 있을 위험이 더 높은 것으로 보입니다.
아밀로이드 증은 다양한 합병증을 동반하고 쌓여서 발생하는 질병이기에 그게 심해지기 전까지는 느끼지 못할 수 있습니다. 그렇기에 아밀로이드증은 조기에 진단하면 많은 병들을 예방할 수 있고 병을 완화시킬 수 있습니다. 정기적인 점검과 몸에 이상함이 있을 시에는 전문의와 상담을 하면서 초기에 발견하시길 바랍니다. 희귀병 중 하나 일 수 있지만 누구나 걸릴 수 있으니 조심하시고 경계하시길 바랍니다. 감사합니다.